脳クレアチン欠乏症候群
★かこ記事より
https://hama-sush-jp.pro/efg10/entry-12650471771.html
ハンドブック2017
http://plaza.umin.ac.jp/~pmd/CCDSs_handbook2017.pdf
クレアチントランスポーター 欠損症
クレアチンを細胞に取り込む装置の異常
【臨床症状】
知的障害・発達遅滞、言語障害、
自閉スペクトラム症 、筋量減少、
近位筋優位の筋力低下 など
【検査所見の特徴】
尿検査所見・尿Cr/Creatinine比の上昇
頻度の高いクレアチントランスポーター欠損症の診断に は、尿クレアチン(Cr)/クレアチニン(Crn)比の上昇の 所見が診断に有効です。
Ø 尿と血清での単位(mg/dl)をそろえて、Cr/Crn比が 2以上を異常の目安とします。
Ø 海外文献では単位が異なっていることに注意
Ø換算方法;Cr 1mg/dL=78.26μmol/L, Crn 1mg/dL=88.4μmol/L
Ø 食事の影響を受け偽陽性を呈する可能性があり、複 数回の計測、あるいは、8時間絶食後の採尿により 確認することが必要です。
Ø正常値でも否定できません。
Ø 正常値は年齢により異なります。
Ø GAMT欠損症の診断は、血清でのグアニジノ酢酸値や 尿グアニジノ酢酸/クレアチニン比の上昇が特徴的です
【解説】
Ø患者の多くは男性ですが、女性も様々な程度で発症する可能性があります。
Ø 男性の知的障害の0.3-3.5%はクレアチントランスポーター欠損症と考えられ、
頻度の高い疾患です。
Ø 発達の遅れがみられます。
Ø 言葉の遅れがみられることが多く、3歳頃に初めての言葉が出ることが多いよう
です。
Ø 約60%の方にけいれんを認めます。多くの患者さんでは、お薬によって発作を
コントロールできます。
Ø 約50%の方にADHD(注意欠陥多動性障害)、約40%の方に自閉症の症状がみ
られます。
Ø 約60%の方に、筋緊張の低下を始めとする運動機能の障害がみられます。筋緊
張の低下は成長とともに改善することが多いです。
Ø Cyclocreatineの可能性が期待されています。
★もぐさんのまとめ
https://hama-sush-jp.pro/efg10/entry-12436318202.html
★「尿中クレアチン／クレアチニン比と家族歴より診断に至ったクレアチントランスポーター欠損症」をコピペして、検索していただくと、論文がヒットします。
これの論文、日本小児神経学会雑誌の記事で、日本小児神経科医が普通によむ学会雑誌です。ここに、検査概要などが記載されています。
★スクリーニング検査である尿検査は、尿中のクレアチン、クレアチンの比をとります。
★単位(mg/dl)をそろえて、比をとることが大切です（ここよく間違われるようでもあります）。