保護者の皆さま
こんにちは、改めまして、もぐです。
私は現在６歳の息子を持つママです。
私たち夫婦にとって、初めての子どもで、両家にとって初孫の男の子でした。
しかし、息子は、乳幼児期の発達の遅れを指摘されたことをかわきりに「泣いていることが多い」「お昼寝ができない」「歩けない」「言葉が遅い、言葉がでない」「自分で自分で期がこない」「ジャンプできない」と、まあ、とにかく複数の不安要素があり、結果的に、障害児でした（だいぶ、はしょってすみません笑）。
障害児といえど、その特性は人それぞれであり、うちの息子は、「知的障害」「発達障害」「自閉症」「筋緊張低下」「言語発達遅滞」このあたりにカテゴリーされる障害があります。
そして、私が愛読していたVERYのコラムで、これらの障害を誘発する【脳クレアチン欠乏症候群】という病気を知り、私は「これまでも色々検査してるし、先生も何も言わんから、うちは違うんやろな」と思ったのですが、夫が「検査してみようぜ～！」と言ったので、私たちの方から、この病気の検査をしてみたいですと医師へ相談しました。
尿検査でスクリーニング検査をした結果、ビンゴ！となり、今に至ります。
この時、私は猛烈に怒っていました。何に対してかって？
それは、これまで、結構大きい病院を複数受診していたにも関わらず、どの医師も、一度も、 【脳クレアチン欠乏症候群】の検査をしてみましょうか？と、相談や説明、提案をしてくれなかったからです。
私がVERYを読んで無かったら、夫が検査しようと言わなかったら・・・
「どう、おとしまえつけるつもりやったんじゃー！！！」
そう思うと、くやしくて、くやしくて、くやしくて、こうしてブログをはじめました（笑）。
【脳クレアチン欠乏症候群】は、ざっくりと２パターンあります。
●単純にクレアチンが不足しているタイプ →クレアチンを経口摂取すればOK
●クレアチンを取り込む機能に問題があるタイプ →取り込むための投薬を研究中、219年1月現時点では有効な治療方法はありませんが、たくさんの先生や研究者の皆さんが、日夜がんばって下さっています。
さて、皆さん、このNO288の記事を覚えておいででしょうか？
実は先日、聡明なママさんから、とても有益なコメントをいただいたので、ご紹介したいと思い、今回取り上げさせていただきました（※詳しくは、288のコメント欄をご参照ください）。
そんなママさんからの、ご指摘を受けて、以下にまとめます！
まとめ
■病気の概要について
■病気の研究に携わっている医師と所属病院について
研究者が所属している医療機関であれば、話がスムーズかと思います。
関東近郊ですと、「神奈川県立こども医療センター」「さいたまこども医療センター」などが有益と聞いております。
■印刷して主治医に渡してほしい資料
主治医がちょっと良くわからんとなった時に、これを手交すると良いと思います。
「尿中クレアチン／クレアチニン比と家族歴より診断に至ったクレアチントランスポーター欠損症」をコピペして、検索していただくと、論文がヒットします。
これの論文、日本小児神経学会雑誌の記事で、日本小児神経科医が普通によむ学会雑誌です。ここに、検査概要などが記載されています。
⭐︎スクリーニング検査である尿検査は、尿中のクレアチン、クレアチンの比をとります。
⭐︎単位(mg/dl)をそろえて、比をとることが大切です（ここよく間違われるようでもあります）。
幼児、小児は、小児科・小児神経内科とかが窓口かなと思います。
もう病院に行っていない成人や学生さんは、神経内科とかかな？と思います。
どうか、ひとりでも多くの方が、このしがないブログを見つけて、「検査してみよう！」と行動してくださることを祈念しております。
保護者の方だけでなく、「障害」というキーワードに関わるすべての方に、知っていただけますように・・・
2019.1 もぐ