みなさん
あっくんママさんちの息子くん
あっくんの再検査
結果が出たようです！
★これまでのおさらい★
もぐさんのブログで脳クレアチン欠乏症候群の存在を知った、あっくんママさん。
うちの息子、あっくんはどうなんだろう。
検査を受けてみたい....
しかし、そこに待ち受けていたのは、ドクターとの交渉戦。
脳クレアチン欠乏症候群を知らない
ドクター
VS
下調べばっちりなあっくんママさん
はたして、両者一歩も引けを取らない、この戦いの行方は！！！
シリーズ３部作、
いよいよクライマックスへ突入です！
と、その前に
そもそも脳クレアチン欠乏症候群って
なんなんですかー？？
という、おかたへ
脳クレアチン欠乏症候群
脳クレアチン欠乏症候群(cerebral creatine deficiency syndromes: CCDSs)は、脳内クレアチン欠乏により、発症する疾患群の総称です。
クレアチン生合成や輸送の障害は脳内クレアチン欠乏をきたし、知的障害、言語発達遅滞、自閉症スペクトラム（自閉症・発達障害）、てんかんなどを引き起こすと、考えられています。
クレアチン生合成や輸送の障害は脳内クレアチン欠乏をきたし、知的障害、言語発達遅滞、自閉症スペクトラム（自閉症・発達障害）、てんかんなどを引き起こすと、考えられています。
えーっと、えーーーっと
簡単にいうと
みんなの脳のなかにもある、
脳クレアチンっていう物質が
普通のひとは、人間のからだの機能として、常に、一定量が保たれるようになってるだけど
一定量が保たれず、むしろ脳クレアチン量が、不足しちゃってる病気です
そして、脳クレアチン量が不足しちゃうことで症状として
知的障害、発達障害、自閉症の特性がでてきます
ちなみに、どれくらい脳クレアチンの量が、不足しているかは、個人差があるので（患者ごとに違う）
症状ではある、知的レベル・自閉症・発達障害の特性なんかも、個人差があります
びっくりだよね！
知的障害、自閉症、発達障害って、治せないと思っていたけど、脳クレアチン量の不足が原因だったなんて
こういう病気もあるんだよ！
つまり、みんなと同じ量を保てるようにできたら、治っちゃうんじゃないの？？
現在、お薬を研究開発中です！
ちなみに、さらに掘り下げると
市販のクレアチンの粉末とかを食べる飲むだけで、不足を補えるタイプの欠乏型のひともいます。
欧米の患者さんに多く見られる欠乏型みたいです。
型がいろいろあるから、ひっくるめて、ってことで、脳クレアチン欠乏症候群と言う表現が使われています。
みなさんのお子さんは、脳クレアチン量が欠乏してませんか？検査してみてくださいね！
それでは、おまたせしました！
ここからが、本編ですっ！
①検査を希望してみたら
②尿検査の結果が出てみたら
③再検査の行方は
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(編集後記）
これまでも、いろいろなお声がありました。
尿検査をしてみたいけど...
主治医から「そんな病気はない」と言われてしまった...
難しい検査だから、うちのクリニックでは出来ませんと言われてしまった...
脳クレアチン欠乏症候群の患者を診た経験が無いから、ちょっと良く分かりません....、とかです
尿検査をやってみたい！という、ママさん達の想いが叶わずにいることが、私もとてもくやしく、何もできないことが、はがゆかったです。
今回の一連の流れを参考に、ひとりでも多くの方が、検査が叶うことを願っております。
ママさん、どうか、尿検査をあきらめないでください。
あっくんママさん
このたびは、お疲れ様でした。
そして、たくさんあるブログのなかから、脳クレアチン欠乏症候群に関心を寄せてくださり、本当にありがとうございました。
ママさんの行動力があったからこそ、だったと思います。
そして、今回、その勇気と行動力が、たくさんのママさん達にとって、とても参考になったのではないでしょうか、そうなるといいなと願っております。
今後とも、応援しております！