本日は、読者さんからのお便りを事例に、日本の小児科・小児神経内科・療育センター・小児精神科・総合精神科などに対して、私が課題だと思っていることを、つらつら書いてみたいと思います。
どうぞよろしくお願いいたします。
それでは、まずは読者さんからのお便りをご紹介いたします。
▪️ケース１▪️
脳クレアチニン欠乏症の可能性を考え、総合病院で「検査をしてほしい」と先生に伝えました。
「尿検査で簡単に出来るものじゃないんだよなぁ」と言われました。
どうして希望しても前向きに検査を勧めてくれないのか、どうして脳クレアチニン欠乏症という病気を知っているお医者様が少ないのか、とても残念に思います。
▪️ケース２▪️
療育センターの初診時に「今は、薬で治していける病気もあるから、一通り身体の検査を受けるように」と、こども医療センターを紹介されました。
その結果、脳クレアチニン欠乏症候群と診断されました。
もぐさんの息子くんと同じ病気です。
こども医療センターを紹介されたことは、ラッキーだったと思います。
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いかが、でしたでしょうか。
なんなの...
対応が違いすぎるっしょ
まずは、尿検査で、簡単にスクリーニングができるるはず。
←あ、心の声がもれちゃったかも
ちなみに、脳クレアチン欠乏症候群は、飲み薬で治せる可能性があり、お薬の研究を、研究チームが日夜頑張ってくださっています。
日本全国の知的障害・発達障害・自閉症のおやごさん
ケース2のようなドクターもいらっしゃいますので、どうか、検査をあきらめないでください。
脳クレアチン欠乏症候群
脳クレアチン欠乏症候群(cerebral creatine deficiency syndromes: CCDSs)は、脳内クレアチン欠乏により、発症する疾患群の総称です。
クレアチン生合成や輸送の障害は脳内クレアチン欠乏をきたし、知的障害、言語発達遅滞、自閉症スペクトラム（自閉症・発達障害）、てんかんなどを引き起こすと、考えられています。
クレアチン生合成や輸送の障害は脳内クレアチン欠乏をきたし、知的障害、言語発達遅滞、自閉症スペクトラム（自閉症・発達障害）、てんかんなどを引き起こすと、考えられています。
●近所で検査をしてもらえる病院があるか、紹介してほしいのですが？
「脳クレアチン欠乏症候群ハンドブック」の最終ページにある連絡先のアドレスに、メールしてください。
このハンドブックは、「脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究」(主任研究者:和田敬仁先生) の支援により作成されたものです。
●どんな検査をするの？
まずは、尿検査です。
食事の影響を受け偽陽性を呈する可能性があり、複数回の計測、あるいは、8時間絶食後の採尿により、確認することが必要です。
長くなったので、続きはまた改めて。