今回は　ちょっと珍しい病気の紹介です。

私も１例しか経験していませんが、それなりにいるかもしれません。

 

私が経験したのは　７０歳代の女性でした。時々訳の分からない

行動をとることで受診です。

調べてみると　血中アンモニアがめちゃくちゃ高値です。

アンモニアが高い時は　肝臓悪い事多いのですが

全然大丈夫です。

 

いろいろご家族に聞いてみると

かなりに偏食で　豆ばかり食べる。。

 

これがきっかけで　診断にいたりました。

診断は　2型シトルリン血症です。

 

以下　私の備忘録の記載です。

 

尿酸回路のアミノ酸代謝異常症　高たんぱく食を好む。炭水化物やアルコールを嫌う。異常行動をきたし　高NH3血症を認める症例の際に疑う。

アンモニアは、夕方から夜間に高くなる。朝や絶食で低くなる。

ピーナツなどの豆類、乳製品を好む。たんぱく質や脂質も好き

米や甘いものがきらい。

 

検査

血漿アミノ酸分析　シトルリンやアルギニンの高値　セレン/スレオニン比の上昇を認める。

 

治療　経口アルギニン製剤　　ラクチトール　Znを時々チェック　禁酒

 

炭水化物を摂取すると　体調悪くなるからか　御本人食べたがりません。

 

これ知っていると　いいかもです。