自分のことなのに、

自分だけのことではない検査


 

こんにちは。

今日は、遺伝子検査についてお話します。

 

まず、
BRCA1,BRCA2、遺伝子検査

について説明します。

 

【BRCA1、BRCA2遺伝子検査とは?】
乳がんや卵巣がんの発症リスクが高い遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)の診断に用いられる検査です。この検査では、BRCA1またはBRCA2遺伝子におけるがんの発生に関わる変異の有無を調べます。
【遺伝子変異のリスクって何?】
遺伝子変異のリスクとは、遺伝子に変異があることで特定の病気にかかる確率が高まることを指します。BRCA1またはBRCA2遺伝子に病的な変異がある場合、乳がんや卵巣がんなどの癌を一生のうちに発症するリスクが一般人よりも大幅に高くなります。
【検査の対象者はどんな人?】
検査の対象者は、自分や家族に以下のような特徴がある人です。
  • 50歳までに乳がんや卵巣がんを発症した人
  • 同一女性で両方の乳房にがんを発症した人
  • 同一女性または同一家族で乳がんと卵巣がんの両方を発症した人
  • 多発性乳がんや卵管がん、腹膜がんを発症した人
  • 家族で1人以上にBRCA1またはBRCA2変異があることが分かっている人
  • 男性で乳がんを発症した人
  • アシュケナージ系ユダヤ人
【検査方法は?】
検査方法は、血液や唾液からDNAを採取し、分析する方法です。サンプルは検査機関に送られ、結果は1カ月ほどで出ます。検査前には、遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。
【検査結果と対策】
検査結果は、陽性(変異あり)、陰性(変異なし)、曖昧(変異の意味不明)の3種類に分けられます。検査結果によって、がんの発症リスクや治療法の選択肢が変わる可能性があります。検査結果を受け取った後は、遺伝カウンセラーや主治医と相談して、自分に合った対策を考える必要があります。
【BRCA1、BRCA2遺伝子検査のメリット】
BRCA1、BRCA2遺伝子検査のメリットとしては、以下のようなものがあります。
  • 自分自身や家族のがん発症リスクを知ることができる
  • 予防的な手術や薬物療法などでがん発症を防ぐことができる
  • 新しい抗がん剤(PARP阻害剤)を使うことができる
  • 家族や親族にも検査を勧めることで早期発見や治療につなげることができる
【BRCA1、BRCA2遺伝子検査のデメリット】
BRCA1、BRCA2遺伝子検査のデメリットとしては、以下のようなものがあります。
  • 検査費用が高い場合がある
  • 検査結果が陽性や曖昧だった場合、不安やストレスを感じる可能性がある
  • 検査結果が陰性だった場合でも、他の遺伝子変異や環境因子によってがん発症リスクはゼロではない
  • 検査結果によって家族関係や保険などに影響を及ぼす可能性がある

 

 

 

 

わたしは、

乳がんと診断された時点で、

 

ギリギリ44歳でした。

 

上記の説明では、

50歳までに乳がんや卵巣がんを発症した人、

とありますが、

わたしが通院している病院の説明では、

 

 

45歳までに発症した人に

遺伝子検査を勧めている

 

 

と言っていました。

 

 

BRCA1、BRCA2遺伝子検査については、

女優のアンジェリーナジョリーが、

予防的乳房切除したというニュースで、

聞いたことがある方もいるかもしれません。


 

アンジェリーナジョリーは、

がん抑制遺伝子のBRCA1に変異があることがわかり、

乳がんになる可能性が87%、

卵巣がんは50%以上と診断されました。
彼女の母親と叔母は、

乳がんや卵巣がんで亡くなっています。

彼女は、

将来のがんのリスクを減らすために、

2013年に両側乳房切除術を、

2015年に両側卵巣卵管摘出術を受けました。
彼女は、自分の体験をニューヨーク・タイムズ紙に寄稿し、世界中に影響を与えました。


予防的乳房切除術は、

遺伝的に乳がんのリスクが高い女性が、

乳房が健康な状態でも切除することです。
この手術は、

乳がんの発症リスクを約90%低下させるとされています。

 

 

 

 

わたしも、

聞いたことはありました。

 

 

でも、

「自分とは関係ないこと」

だったので、

深く考えたことはなかったです。

 

 

突然、

医師から検査を受けるか否か、

という話を聞いて、

少なからず混乱しました。

 

 

手術の日程までは、

即断即決で進んできたけれど、

さすがに、

この件は一度持ち帰りました。

 

 

自分だけのことならば、

即決したかもしれません。

 

 

陽性だったら、

左胸も卵巣もとっちゃうもんね!

保険適用で検査できることを

幸運に感じた気がします。

 

 

わたしが悩んだ理由は、

自分だけの問題ではないこと

です。

 

 

わたしがもしも陽性だったら、

母も娘も息子も、

陽性の可能性があるってことです。

 

母はともかく、

 

娘と息子は、

これから恋愛し、

これから結婚し、

これから育児する…。

 

 

わたしが陽性だったとしても、

娘と息子は、

成人して、本人の意思がないと、

検査できません。

 

 

しかも、

わたしは保険適用だけど、

子どもたちは保険適用外。

 

 

知らぬが花、

知らぬが仏という言葉もあります。

 

 

でも、

もしもわたしが陽性で、

娘も陽性ならば、

 

 

毎年検査させたい、

異変に早く気づきたい。

 

 

 ゚*。,。*゚*。,。*゚*。,。*゚*。,。*゚*。,。*゚*。,

 

 

最終的には、

夫が「受けた方がいい」

と言ったことで、

遺伝子検査を受けました。

 

 

結果は陰性。

 

 

入院中にわかりました。

主治医の回診のときに、

 

 

「あ、そういえば、

夜中メールきてたんだけど、

陰性だったよ。」

 

 

とっても、

軽いタッチで、

処置しながら、

さらっと言われました。

 

 

温度差半端ない!

 

 

こちとら、

ほっとして、

知らず知らず泣きました。

 

 

「あー、ごめんごめん、

ちゃんと用紙持ってくるね」

 

 

緑色のマイナスという表示に、

再度、安堵しました。

 

 

遺伝子検査を

受けるか、受けないか、

 

 

とても、

難しい問題だと思います。

 

 

わたしは、

ひとりっこで、

姉妹がいないから、

 

夫の一言で、

決断できたけれど、

 

 

姉妹がいたら…?

 

 

 ゚*。,。*゚*。,。*゚*。,。*゚*。,。*゚*。,。*゚*。,

 

 

最後に、

検査費用についてですが、

わたしは、

保険適用されて3割負担になり、

 

 

61,350円でした。

 

保険が適用されないと、

 

20万超えます。

 

 

高い検査ですが、

保険適用であれば、

手術と同じ月にすれば、

たいていの人は、

高額医療が適用されます。

多分。

 

 

なので、

受けるか、受けないか、

経済的な面は、

タイミングを合わせれば、

スルーできます。

多分。

 

(それぞれの自治体、

それぞれの病院に確認して下さいね驚き

 

 

それ以外の部分は、

価値観が分かれるところだと思います。

 

 

乳がん告知、

手術日決定、

感情がジェットコースターの中、

物事を決めるのは、

なかなかしんどいものです。

 

 

あなただったら、

受けますか?

受けませんか?

 

 

まる。

 

 

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