特別支援学校小３の息子くん
今日も元気にはっするです
脳クレアチン欠乏症候群
治療薬ができますように
皆さま
お力をかしてください😊
最近のママのおやつ
冷蔵庫のうえの奥に
隠しながら、食べてます
息子くんに見つかると
何かと
めんどくさいため
我が家は
キッチン出入り自由です
息子くん
食べたいときに
ひとりで
ヨーグルトとって
食べてます
自立したおとこだぜ〜
そんな
息子くんの
脳クレアチン欠乏症候群
これ
なにが
きっかけで
発見された病気
だと
思いますか？
正解は
兄弟を子育て中の
ママさんの
なんで
うちの兄弟は
ふたりとも
知的障がい
発達障がい
自閉症
なの？？
この疑問を
医師へ伝えたところ
たしかに
兄弟ふたりともって...
何か
原因があるのかもしれない
それで
小児脳神経系を専門とする
医師・研究者
みなさんの頭脳が
導き出した結果
びびるような病気が
あることが判明したのです
それが
脳クレアチン欠乏症候群
この病気の症状
精神遅滞、言語発達遅滞、知的障害、発達障害、自閉症
お心あたりのあるおやごさんは
お子さま
検査してみてあげてください
息子くんと同じ
この病気のお子さんをお持ちの皆さま
治療がかなう
その日まで
あきらめずに
一緒にがんばりましょう
ちなみに我が家は
息子くん
ひとりっ子です
が
検査したところ
脳クレアチン欠乏症候群が原因で
いまにいたります
疾患情報
■脳クレアチン欠乏症候群とは
脳クレアチン欠乏症候群とは、脳内のクレアチンが欠乏することにより、 精神遅滞、言語発達遅滞、知的障害、発達障害、自閉症、てんかんなどの症状がみられる病気です。
現在、①グアニジノ酢酸メチル基転移酵素(GAMT)欠損症、
②アルギニン・グリシンアミジノ基転移酵素（AGAT）欠損症、
③クレアチン輸送体（SLC6A8）欠損症の3つの疾患が現在わかっています。
このうち③のクレアチン輸送体欠損症が最も多く、尿の検査で概ね診断することができます。
■この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
クレアチン輸送体欠損症は、世界に100万人以上が発症していると推定されています。 日本での詳しい発症件数はまだ明らかになっていません。
■この病気の原因はわかっているのですか、また遺伝するのですか
クレアチン輸送体欠損症は、X連鎖性劣性の遺伝疾患です。
男性に多く発症しますが、一部女性にも精神遅滞や学習障害などの症状がみられるケースがあります。
■この病気ではどのような症状がおきますか
脳クレアチン欠乏症候群は、主な症状として、軽度から重度の精神遅滞、この他、言語発達遅滞、てんかん、自閉症、 錐体外路症状などの症状があらわれます。 これらの症状の全てが脳クレアチン欠乏症という訳ではありませんので、 まずは尿検査で調べる必要があります。