自閉スペクトラム症患者に生じている遺伝子突然変異が脳の発達や社会性に異常をもたらす分子メカニズムを解明大阪大学大学院歯学研究科の中澤敬信准教授、同薬学研究科の橋本均教授、国立精神・神経医療研究センターの橋本亮太部長のグループは、自閉症患者から最も多くの突然変異が同定されているものの、その機能がほとんどわかっていないPogo transposable element with zinc finger domain (POGZ)タンパク質が脳の正常な発達に必要であることを発見しました。また、その突然変異によるPOGZの機能低下によって、マウス脳の発達期における神経細胞の発達、および自閉症と関連する社会性行動に障害を与えることを新たに見い出しました（図1）。自閉症の発症の原因は未だ不明な点がほとんどであり、治療薬は存在しないことから、治療戦略の開発が緊急の課題である現状において、自閉症と関連する脳高次機能異常の分子メカニズムを見い出したことは、精神医学/神経科学の領域において極めて注目される成果です。今後、自閉症の新たな治療戦略の開発に発展することが期待されます。なお、本研究成果は、国際的な総合学術雑誌「Nature Communications」の電子版に2月26日(水)(英国時間10時、日本時間19時)に掲載されました。リソウ

知る人ぞ知る

うちの息子くんのやつは、こちらです

息子くんのやつの方は、診断ガイドラインを含め、疾患として確立されており、いわゆるおしっことる尿検査でスクリーニング検査できます

2018年に小児慢性特定疾患に認定されたばかりなので、まだまだ、まちのお医者様方の認知度が低いかもしれないのですが、日本のママさん達には、息子くんのやった尿検査のスクリーニングやってみてほしいです。

脳クレアチン欠乏症候群

臨床症状