こんにちは

 

心臓のテストも終わり、心臓は全く問題ないとのこと。

次はDNAテスト

唾液と血液を摂取してもらい、結果待ち

 

１週間ぐらいして、留守番電話に旦那と一緒に連絡してほしいというメッセージが残っており、早速電話したところ。

シトリン欠損症だという報告をされました

 

先生曰く、とりあえず、旦那の方にそのDNAで見つからなかったから、子供に遺伝するのはあまりないだろうから問題ないでしょうとの事。

 

妊活には問題ないので、妊活は続けていいといわれましたが、そのスペシャリストに診てもらったほうがいいと勧められ電話番号を受け取りました

 

”連絡しますねー”と軽い口約束をして、まだそのスペシャリストには電話してません。なんでって？今まで難病として生きてきて、今更病院にいってどうする？って思っちゃうですよねー。病院に通ってまた検査して、そして。。。。？

 

とりあえず、シトリン欠損症について”Google ”で勉強しました。

シトリン欠損症は、日本では２０１５年から難病の一つに指定されていて「シトリン欠損症」とは、身体の中（主に肝臓）で、「シトリン」という輸送体タンパク質を上手に作ることができない（欠損する）病気です。

遺伝子変異からの計算上では日本ではおよそ7千から1万7千人に一人の割合と算定されます。

 

ではまた今度

Peace and Love 

Kana