９月２日（金）に、高知大学医学部での
遺伝子解析の結果を聞いてきました。
結論から言うと 今回の解析でも
異常は 見つかりませんでした。
１回目の遺伝子検査は 🧬
横市から民間の検査機関に外注して
塩基配列に異常はないか？解析しました。
２回目の遺伝子検査は 🧬
横市から高知大学医学部に血液検体を送り
高知大学の研究の一環として
VHLのエクソンで 大きく欠落している
場所は ないか？ 解析しました。
結果、その どちらとも
病気を発症するほどの異常を
発見するには 至りませんでした。
もしかしたら
エクソンでは なくて
イントロンに 異常が 見つかるかも
知れません。
ここまでの 遺伝子検査を受ければ、
８５ 〜 ８６% の患者さんは
病気発症の 原因が 突き止められるそうです。
しかしながら、
残りの １５% くらいの患者に関しては
原因が 見つからないそうです。
私は、その １５% の
原因不明の 患者に あたります。
このような結果に なったのは
どこかに 意味が あるような 気がします。
原因を とことん突き詰めた ところで
これからの 治療に 劇的な効果を もたらすことに
いますぐには 繋がらないと思います。
病気解明に 大きな成果は
得られないかも 知れません。
悩みましたが
今後は 横市の 研究に 参加して
全ゲノム解析 🧬 を
受けることに なりました。
全ゲノム 🧬 ですからね。
１年かかりますからね。
約 ３０億個の 塩基が 一対で
６０億個の 塩基を
全て 読み取るの だからね。
大変な 作業です。
AI を 有効活用して
効率的に 解析は できないのか
聞いて みましたが
やはり、一朝一夕には 行かないようで
人の 目と手が 必要な 作業を軸に
進めて ゆくしか ないそうです。
なんか、どっと 疲れました。
横市の 帰りに 元町に行って
Ｈ先生の 診察を 受けてきました。
遺伝子解析の結果報告や
膵臓の嚢胞などの 相談を して来ました。
ここ暫く CT 検査を 受けて いなかったので
１０月に 肺と 腹部と 骨盤の
単純 CT を 受けることに なりました。
大型で強い台風 11号が
日本海を北上しています。💨
大きな 被害が 起こりませんように。
今日も 病気と 闘う 多くの人の こころに
澄み渡る 青空が 広がって いますように。
今日も一日 元気に がんばろう❣️