昨年、独立行政法人理化学研究所は、変形性関節症の原因遺伝子を発見しました。
前にも述べましたが、変形性関節症は関節軟骨の変性、消失を特徴とする疾患です。骨や関節の疾患の中で最も発症頻度の高い疾患のひとつで、日本だけでも約700万人の通院患者がいます。加齢をはじめ、肥満や０脚が発症リスクが高いといわれていますが、分子レベルの原因は不明でした。理化学研究所の研究では、これまで謎であった変形性関節症の原因遺伝子のひとつが、アスポリン遺伝子であることを同定しました。
アスポリンは細胞の外の基質に存在するタンパクで、変形性関節症の軟骨で発現が著しく上昇します。アスポリンに含まれるアスパラギン酸（D）の配列の繰り返しの数が変形性関節症と相関し、14回の繰り返し（D14多型）が、変形性関節症を起こし易いことがわかりました。
この研究成果は、変形性関節症の原因、病態を遺伝子レベルで解明した世界で初となる研究成果です。今後は関節軟骨を維持するメカニズムの解明とともに、変形性関節症の画期的な治療、治療薬剤の開発につながるものと期待されます。
この研究成果は、米国の科学雑誌『Nature Genetics』昨年2月号に掲載されました。
独立行政法人 理化学研究所プレスリリースより
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