うちの息子は、保育園に行くタイミングから、毎日朝夕２回お薬を処方されています
これが苦いので、赤ちゃんの時は、先生にアドバイスされて、かぼちゃ・さつまいも・あんこに包んで、だましだましやっていました
でも、やっぱり分かるらしくて、くちを絶対に開けてくれない
毎日のことなので、毎日が闘いです
そんな親子で苦痛な日々を過ごしていますが、最近になって息子がこんな発語をしてくるんです
わたし
お薬、お願いします！お願い！
息子
やだ！やー！
＼＼\٩(๑`^´๑)۶//／／
わたし
お薬、お願いします！お願い！
息子
しばし沈黙 .....
（´-`）.｡oO
ぱくっ！
(´･ω･`)
えらーい？えらーい？
(´；Д；`)
うん。
めっちゃ、えらい！笑
( T_T)＼(^-^ )
もう毎日こんな感じで、
脳クレアチン欠乏症候群が
心底憎たらしいです
はやく治すお薬が治験できますように！
それも、飲み薬だけどね。笑
脳クレアチン欠乏症候群とは
臨床症状
3疾患に共通の症状は知的障害（軽度～重度）、言語発達遅滞、てんかん、自閉症スペクトラム、筋緊張低下です。GAMT欠損症では約3割の患者さんで不随意運動を認めます。クレアチントランスポーター欠損症はＸ連鎖性疾患であり，男性が典型的な症状を呈するが，女性も様々な程度で症状（知的障害，学習障害など）を呈しうることに注意が必要です。
１． 知的障害
２． 自閉症スペクトラム
３． てんかん
４． 言語発達遅滞
５． 筋緊張低下
１． 知的障害
２． 自閉症スペクトラム
３． てんかん
４． 言語発達遅滞
５． 筋緊張低下
どんな検査？どこで検査できるの？
検査
総合病院なら院内検査でもできる
一般的な尿検査でスクリーニング検査ができます
どこで検査できるの？
最近の研究で解明された病気なので、医師免許取得後、学会とか参加して、みずから最新医療の動向をキャッチしてない医師は知らないです。
小児科医はもとより、神経内科医でも、知らない医師は知らないですが、神経内科医の方がまだ専門分野なので、知ってる医師に当たる確率があがるかもしれないです。
残念ながら、たいして調べずに「尿検査で分かるはずがない。そんな迷信信じてんの？」と適当に言ってくる医師もいないとは言えないので、そんなときは他をあたることをお勧めします。
じゃ、どこで検査できるのか？は、患者家族向けにリリースされている、疾患解説のハンドブックの最後のページにお問い合わせ先が掲載されているので、お問い合わせしてください！
いろんなママさんから
「話も聞いてもらえなかった」
「検査を断られた」
とのお声をいただきました。
とても悲しかったです。
だから、もう確実に検査をするには、きちんと理解しているところにお問い合わせして、病院を紹介してもらうのが、はやいし、間違いがない、そう思いました。
●詳しい医師に巡り会えるのを待つか
●あきらめて、もやもや過ごすか
●直接お問い合わせしてみるか
ママができることなんて限られてる
だけど、
できることもあるよって話でした！