2018年 日本では小児慢性特定疾患になりました ホームページ⭐︎

いまから8年前 

患者さん ご家族 の要望もあり

研究するチームが日本で編成されました

そして 時は過ぎ

症状をもたらす仕組みが解明され

診断スキームが確立されたました

治療薬の研究は 今も続いています

2017年 この病気の存在を知った我が家は検査を希望しました

この時はまだインターネットで検索しても情報がありませんでした

しかし、病気なの？そういうこともあるの？うちの子は？ 考えても前には進みません でも知りたい ただその想いでした

主治医に相談したところ、調べてくださり、違う可能性も高いけれど希望ならばと検査をさせてもらえることになりました

尿検査をはじめとする精密検査を行い

同年うちの息子は診断確定されました

いや、診断確定することができました

研究がスタートしてから 実に８年の歳月を経た いまだったから 診断を受けることができたのだと思いました

知的障がい、自閉症、発達障がいなどは、先天的なものだという認識しかありませんでした

それもあって、脳クレアチン欠乏症候群の症状だと分かったとき、ものすごく驚きました

脳クレアチン欠乏症候群には

さらにいくつかのタイプがあります

単純にクレアチンをいっぱい摂取することで症状が緩和されるタイプもあります

クレアチンは市販のものです

驚きました

治験の動きがある欧米では

すでに多くの患者さんがいる一方で

現時点、日本ではまだわずかです

この病気が知られていないことが原因だと思います

医療従事者だけでなく

日本社会にまだひろく知られていない

欧米に続いて

日本でも治療ができますように...

その日を待っています