次回、染色体の結果を聞きにいく予約をしてから、すっかり安心しきって過ごしていた日々でした。
染色体検査は念のため、ということだったしと。
しかしそのときは突然来ました。
遺伝カウンセラーの方から直接電話が来ました。
結果を伝えたいので来てくださいと。
来てくださいと言われて、じゃあ行きます、と冷静な対応ができず、
悪い結果に違いないのだから今聞きたいと申し出ました。
すると詳しくは来てからと言いつつも、質問に答えてくださいました。
答えは、
性染色体異常のターナー症候群。
しかしモザイク型だとのこと。
正常な染色体を持つ細胞と、そうでない細胞が混在しており、正常な染色体を持つ細胞の割合は7割弱。
ここからは病院に行って説明を聞いたのか、電話で聞いたのか、ショックで記憶が曖昧です。
ターナー症候群についての知識も、モザイク型についての知識もまるで無かったので、遺伝カウンセラーの方からパンフレットや医学書や専門書ののコピーをたくさんいただいて、分からないことは随時メールで質問をさせてもらいました。
本来なら遺伝カウンセラーの方の相談はクリニックであれば1時間いくら、という設定があるにも関わらず、電話やメールでいつでも相談に乗ってくださいました。
そして分かったことは、ターナー症候群は身長が伸びないだけでなく、卵巣の機能が低く赤ちゃんの時に閉経してしまうということ。
精神面での特性があること。
太りやすく糖尿病になりやすいなど、健康面でも様々な不安要素があること。
ただし、この赤ちゃんは正常な細胞の方が多いモザイク型であり希望もあると。
私たち夫婦は毎日毎日悩みました。
私の母にも、夫の母にも相談しました。
赤ちゃんの運命について考えては考えては、毎日毎日泣きました。
そして夫婦で出した結論は、産むことでした。
身長は毎日の注射で伸ばせる、卵子ももし機能してたら凍結できる、子宮だって治療で長く機能を維持することもできる、治療法は無くはない。
精神的に敏感なところがあると言ったってそんなことは普通の人にだってあること。
確かにちょっと生きにくいかもしれない。
でも生きて欲しい。きっと支えられる。
そう結論を出しました。
そして胎児診断としては最後となる、超音波スクリーニング検査を受けて終了し、「赤ちゃん、産みます！」と伝える予定でした。
つづく