FMC東京クリニックでまずは遺伝カウンセリングを受けました。
クアトロテストの結果を事前に送ってあったのでそれをもとに説明してくれました。
1/10とか1/5と見るとすごく確率が高いように見えるけど、8割大丈夫なんだよと励まされました。
また、クアトロテストはこういう確率だけを出すものなので不安な結果が出てしまうこともあり、検査前に検査についての説明がしっかりなされ、結果の説明も本来はしっかりするべきものだということもおっしゃっていました。
妊婦健診に通っているクリニックは全く説明がなかったので、FMC東京クリニックの遺伝カウンセラーの方が代わりにと言うわけではないですがしっかりご説明してくださり、なんだか安心した気持ちになってきました。
また羊水検査をするなら、αフェトプロテインとアセチルコリンエステラーゼの検査だけでなくせっかくだから染色体異常の検査もできるけどどうする？と言ってくださいました。
18トリソミーの確率が低く出てるけど、これは血液中のAFP(αフェトプロテインの略。これが高いと開放性二分脊椎の可能性が高まる物質。)の値が高いからトリソミーの確率が下がってるだけで、もしAFPが正常ならトリソミーの確率が上がるかもしれない、ちょっと気になる、という説明がありました。
妊婦健診のクリニックでは測定した物質の数値については全く触れず、1/10、1/5という確率だけしか説明がなかったので、やはり専門の方は違うなと思いました。
また、クアトロテスト自体は超音波の画像がまだ荒かった時代に超音波ではあまり詳しく診れないため、血液検査で確率を出そうということで始まった検査であることも教えてもらいました。
超音波がかなり鮮明に映し出されるようになった現在ではむしろ、超音波検査の方が色々なこともわかるし優秀ということでした。
つづく