【3歳&1ヶ月】新生児マススクリーニング検査の巻
のつづき
翌日は アポイントがいくつかあったので
僕は ニコの再検査に
付き添うことができませんでした
いつも通りに職場へ出勤するも
再検査のことが気になり
仕事が手に付きません。。。
そんな僕の気持ちを察したのか
9時半過ぎに奥様からメールが来ました
検査の時間、三時半からになった。
メープルシロップ尿症にひっかかったんだって。
予約の際に
再検査になった病名を聞いたのでしょう。。。
「メープルシロップ尿症。。。」
僕は すぐにパソコンで調べました
メープルシロップ尿症とは、
先天的な遺伝子の異常によって、
α-ケト酸の代謝が
阻害されて起きる疾病である。
尿や汗からメープルシロップのような
特有のにおいがするためこの名が付いた。
概要：必須アミノ酸類の内、
分枝アミノ酸と呼ばれる
ロイシン（Leu）、イソロイシン（Ile）、
バリン（Val）の代謝経路にある
α-ケト酸脱水素酵素複合体の活性が
低下するために生じる
常染色体劣性遺伝疾患である。
α-ケト酸が体内に貯留するため
尿や汗からは特有の
メープルシロップのような甘いにおいがする。
患者割合は
約40から50万人に一人といわれ
海外に比べて患者数は少ない。
症状：生後数日～1週間ほどで発症する古典型と
新生児期以降に発症する間欠型があり、
いずれも哺乳力の低下、吐乳、痙攣、
嘔吐、意識障害、呼吸障害などが見られ、
治療を施さなければ
麻痺、発育障害、知的障害をきたして死に至る。
（以上 Wikipediaより）
僕は怖くなり
思いつくまま次々と検索しました
調べていく内に
各都道府県や市町村で開示している
マススクリーニング検査の実施人数と
再検査の人数および
その結果を記載しているページを
いくつか見つけました
しかし メープルシロップ尿症に関しては
再検査になった件数が
ゼロの場合がほとんどで
あったとしても1件や2件。。。
めったにない病気だから
気にしなくて良いのか
めったにない病気が
再検査になったという事は
それだけ可能性が高いのか。。。
自分の気持ちを
どう持っていって良いのか とても悩みました
17時過ぎ 奥様からメールが来ました
以下は その時のメールのやりとりです
「今帰って来たとこ。」
どうだった？
「体重は問題なしだった。後は結果待ちです。」
いつ分かるの？
「問題があれば１週間から10日くらいで
電話がかかってくるんだって。
かかってこなければ問題ないと思うけど、
結果はママの1ヶ月検診の日に伝えられるらしい。
なんかもう生きた心地がしないよ。」
そうなんだ。。。
どちらにしろ連絡ほしいよね。。。
きっと大丈夫！
「ニコを取り上げてくれた助産婦さんが
心配して来てくれたんだけど、
抱きついて泣いちゃったよ。
大丈夫だといいけど。」
気が小さくて心配性の奥様。。。
きっと優しく話を聞いてくれた
助産婦さんの前で
平然を装うことができず
泣き崩れたのでしょう
奥様の動揺の大きさが
手に取るように分かり
僕の頬を涙がつたいました
後は結果を待つだけ。。。
「何があっても 家族を守る！」
僕は そう覚悟をするのでした
つづく