こんにちは、ニューヨーク在住

ビューティーライフダイアリーマスターアドバイザー

の平野香奈です

私のプロフィールはこちらからみれます

8年間の妊活をえて、子供授かりました

6−７回の体内受精、2回の流産、1回の体外受精

でやっと妊活を卒業した私

私が妊活でやってよかったと思う事はこちらです

前回の診察で

前置胎盤と臍帯卵膜付着が見つかった私

最近ハイリスク妊婦から

超ハイリスク妊婦になりました

超ハイリスクストーリはこちらから

私の難病は糖原病というやつで、

グリコーゲン分解に必要な酵素

の先天的異常により肝臓、

筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。

症状としては

主に筋肉と肝臓に症状が表れて、

筋肉の症状としては、

運動時筋痛、筋硬直、横紋筋融解症、ミオグロビン尿症、筋力低下、筋萎縮、心筋障害など

肝臓の症状としては、

低血糖、肝腫大、乳酸アシドーシスなど

合併症状としては、

知的障害、てんかん、小奇形、黄疸、肝腫大、不整脈、突然死など

この病気で、小さい頃はよく検査入院のため、

よく大学病院でお世話になっていた私ですが、

２１歳の時私の主治医の死をきっかけに病院に行くのを辞めました。

８年前から始めた不妊治療の過程で、

遺伝子検査を３、４年前にする事になったんですが、

その時に

『シトリン欠損症』の可能性があると判断されたんです。

その時に、

「あなたは、糖源病も持っているし、もっと精密検査した方がいいです。専門病院に行って下さい。」

と言われたんですが、その当時の私は、

「検査をした所で、治療法が見つかっていない難病のためにまたテスト／検査だらけの毎日になるくらいなら、行かないで人生楽しんだほうがいい！」

という判断で行きませんでした

でも、今の状況が超ハイリスク妊婦

という事もあり、産婦人科の先生達が

「赤ちゃんのために行きなさい‼️」

という誘導があり、

専門病院に行くことになりました

今日は、その専門病院の先生から電話が

かかってきたんです。私のアポイントは今週末なんですが、その前に話したかったということ、

それも先生、日本人！！

私のカルテを見ながら、

どうやって糖源病が見つかったか、

そのためにどんな検査を今までしてきたか、

私の生活習慣の傾向

などを聴き出して下さって、

「平野さん、僕が自信を持って

本当の原因を突き止めて、お腹の赤ちゃんが

無事に産まれてくるようにします！！」

と潔く宣言してくれたO先生

実は、私は糖原病ですが、どの糖原病の型にも

当てはまらない、多分3型に近い糖原病と診断されていたんです(今は糖原病は10型まであります)

そしてO先生が教えてくれたのが、アメリカで5年前から使っている最新技術で、

どの難病か確定するのが、今はすぐにわかるんだそうです

(この技術、残念ながら日本ではまだ導入されていないらしくて、日本は私の小さな頃みたいに、検査入院で

入院を余儀されていない人が沢山いるそうです。)

O先生によると、たまたまアメリカに、

この技術があると聞いた難病を持っている家族が、

難病の子をO先生の所で検査してもらい、難病の原因がわかる人が多々いるんだとか

この38歳になり、産まれて来た時から、

共に生きてきた難病が解明されるかもしれません

そういえば、ずっと原因不明と言われてきた

不妊原因も最新技術で原因がわかった私です

難病で悩んでいる方や、ご家族に1人でもこの情報が届きますように

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ではまた今度

Peace and Love 

Kana