私の息子はヒルシュスプルング病です。

ヒルシュスプルング病には遺伝的要因も

関係していることは知っていましたが・・

RET遺伝子と呼ばれる遺伝子の異常も

原因の一つだと言われているようです。

RET遺伝子について簡単に説明すると

染色体10番に存在しており

細胞の増進・分化・生存にかかわる

シグナル伝達を担う役割をしており

神経や腸管・甲状腺や腎臓の発達に重要

である遺伝子のようです（ふむふむ）。

ヒルシュスプルング病はRET遺伝子の

異常が原因であるといわれているものの

RET遺伝子の異常＝ヒルシュスプルング病

という訳ではないとのことでした。

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息子は遺伝によってヒルシュになった、

という訳では（一応）なさそうですが・・

※診断がおりている家族がいない為

息子がRET遺伝子を持っているか否かが

すごく気になっているんですよね、私。

気になる理由はいくつかあるのですが、

一つは自分がスッキリしたいだけです。

私は妊娠のかなり初期（頻尿時代）に

漢方薬を飲んでしまったことがあって・・

ヒルシュの原因がそれではないかと

未だに疑っている自分がいるのです。

もちろん医師にこの話もしたのですが

妊娠初期はみんな結構やらかすから

漢方＝悪というわけではないと思う

と言われてしまったんですよね。

※そりゃそうか。

原因を探したところで結果は変わらない。

それは分かってはいるのですが・・

探せるものであれば探したいと思うし

RET遺伝子の異常が原因なのであれば

それで（一応）気持ちはすっきりする

というのが私の本音です。

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ということで8月の大学病院通院の際

ヒルシュスプルング病にはRET遺伝子が

関係することがあると聞いたということ。

遺伝子の検査を希望しているということ。

必要であれば遺伝カウンセリングも希望。

という３点のことを伝えてみようと思います。

ちなみに自分で調べた結果ですが

①費用

保険診療なら１万～２万

自費診療なら10万円前後

②結果が分かるまでの期間

１か月～２か月くらい

ということでした。

話し合いがスムーズにいった場合・・

・8月の受診日に遺伝子外来の予約？

・今年中に遺伝子外来→検査の実施

・年度内に検査結果が出る

という流れになるのでしょうか💦

幸いに、と言うべきなのでしょうが、

息子は大学病院に通院しているので、

話はスムーズにいくと思っています

また動きがあればUPするつもりなので

その時はよろしくお願いします(*^-^*)